Wanneer je te horen krijgt dat je zoontje een ongeneeslijke spierziekte heeft, stort je wereld in. Veel ouders van kinderen met Duchenne leven met een gevoel van onmacht en onrechtvaardigheid. We moeten alles op alles zetten om genezing mogelijk te maken. Voor mijn zoontje komt het waarschijnlijk te laat, maar voor de toekomstige patiëntjes zijn we misschien op tijd´ (Margreet, moeder van Daan)

Wat is Duchenne?

Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt. Hierdoor functioneren de spieren niet goed en valt langzaam de één na de andere spierfunctie weg.

Door de afbraak van het spierweefsel, belanden Duchenne-patiëntjes rond de puberleeftijd in een rolstoel. De ontwikkeling van nieuwe behandelmethodes heeft de levensverwachting van de patiënten doen toenemen tot 30 jaar. Maar zelfs nu sterven er patiënten voor hun twintigste vanwege niet te behandelen problemen.

De ziekte van Duchenne treft vaak jongens en bijna geen meisjes. Meisjes hebben namelijk twee X-chromosomen, waardoor het lichaam de informatie voor het aanmaken van dystrofine in de tweede X-chromosoom kan vinden.

Is Duchenne te genezen?

Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of uberhaupt te voorkomen. Maar een wetenschappelijke doorbraak lijkt eindelijk dichtbij. Eén van de projecten die sinds 1998 door het Duchenne Parent Project wordt gefinancierd, het onderzoek ´Exonskippen´, gaf hoopgevende resultaten bij experimenten. Hoewel wijzelf niets mogen publiceren over de voortgang van deze studie mogen we wel vertellen dat de informatie hierover rechtstreeks bij ons verkregen kan worden. Mail ons daarvoor via info@morrisbikers.nl

Voornaamste conclusies over Exonskipping en overige studies.
Het onderzoek naar exon skippen verloopt voorspoedig, en zou bij gunstige resultaten van verder lopend onderzoek op relatief korte termijn (binnen een aantal jaar) kunnen leiden tot een behandeling voor een voorlopig kleine groep Duchenne patiënten (ongeveer 13%). Het is onduidelijk hoe positief het effect van exon skippen precies zal zijn.

  • Er is het afgelopen jaar zeer weinig zichtbare voortgang geboekt bij het onderzoek naar Ataluren en over de klinische studies is nog niets gepubliceerd; het blijft afwachten wat overleg tussen Genzyme en regulerende instanties hierover oplevert.
  • Resultaten voor Idebenone lijken te wijzen op verbetering van hart- en longfunctie; dit wordt momenteel verder getest in een veel grotere studie.
  • Er zijn veelbelovende resultaten met myostatine remming, maar dit onderzoek verkeert nog in een relatief vroeg stadium
  • Het onderzoek naar utrofine opregulatie is voorlopig gestopt wegens tegenvallende resultaten.
  • Onderzoek naar stamcel- en gentherapie verkeert nog in een relatief vroeg stadium.

 

Wat is het Duchenne Parents Project?

De stichting Duchenne Parent Project is een non-profit organisatie, opgericht door ouders en vrienden van kinderen met Duchenne. Het Duchenne Parents Project heeft als doel het onderzoek naar een genezing voor Duchenne spierdystofie te bespoedigen. Vrijwel alle werkzaamheden worden verricht door vrijwilligers.
Kijk voor meer info op de pagina van Duchenne Parents Project.

Voorbeelden van belangrijke onderzoeken naar Duchenne Spierdystrofiewaar de Duchenne Heroes opbrengst  naar toe gaat:
Integratie van twee veelbelovende therapeutische benaderingen voor DMD: antisense oligonucleotide gemedieerde gen correctie en myostatine remming.
Dr. P.A.C. ’t Hoen, LUMC, Leiden.
Twee van de meest veelbelovende strategieën om Duchenne patiënten in de toekomst te kunnen behandelen zijn gen correctie door middel van exon skippen en het remmen van myostatine. In het eerste geval wordt de oorzaak van de ziekte aangepakt terwijl in het tweede geval de symptomen van de ziekte worden bestreden. Aangezien myostatine de aanmaak van nieuwe spiervezels remt, kun je door myostatine te remmen de aanmaak en groei van spiervezels stimuleren. In het huidige project zal worden onderzocht of het combineren van beide therapieën een beter resultaat geeft dan de therapieën afzonderlijk. Dit zal gebeuren in muismodellen voor de ziekte van Duchenne.
Cel therapie voor Duchenne spierdystrofie
Dr. M.A.F.V. Goncalves, LUMC, Leiden
Het is tot nu toe niet mogelijk om het dystrofine gen in het gehele lichaam te herstellen. Om dat voor elkaar te krijgen zou het herstelproces bijvoorbeeld via de bloedbaan moeten lopen. In dit project willen de onderzoekers bloedstamcellen genetisch modificeren, zodat als deze worden omgezet in monocyten en macrofagen, die kunnen samensmelten met spiercellen. De samengesmolten cellen moeten dan het dystrofine gen kunnen herstellen. Als eerste test zullen deze proeven in een muismodel worden uitgevoerd. Indien deze proeven succesvol zijn is een eerste stap richting een nieuwe therapie gezet.
Geen gebruik is misbruik: Wat kunnen we winnen in functionaliteit met trainingen?
Dr. I.J.M. de Groot, St. Radboud UMC, Nijmegen.
“Gebruik ’t of verlies ‘t” is een zeer bekend fenomeen en is op een bepaalde manier ook toepasbaar op jongens met DMD. Mede dankzij de toenemende moeite die het kost om een taak uit te voeren als wel hulpmiddelen die aan de ene kant behulpzaam zijn voor fysieke inspanning maar daarnaast ook beperkend zijn in andere activiteiten doen de jongens waarschijnlijk minder dan waartoe ze in staat zijn. In andere woorden is er een discrepantie tussen hun capaciteiten en hun handelen. De vraag is: kunnen we de fysieke activiteiten verlengen door specifieke oefeningen? In dit onderzoek in de diverse stadia van DMD zullen de jongens actief trainen om te kijken of hun fysieke activiteiten toenemen.
Anti-fibrotische effecten van groene thee polyphenolen en pentoxifylline op dystrofine spieren.
Prof. dr. U.T. Ruegg, Universiteit van Geneve, Zwitserland
Diverse componenten in groene thee hebben een positief effect op de spieren van mdx muizen. Een van de oorzaken van het afbreken van de spiercellen bij DMD is de abnormale activatie van het fibrotische proces. Er wordt hard gezocht naar middelen om deze abnormale activatie te remmen. Doel van dit onderzoek is de rol van de stoffen van groene thee op de remming van het fibrotische proces.