Tag Archief van: Ziekenhuis

Morris weer naar Leuven (spannend)

Donderdag 18 maart a.s. gaan we weer een tourtje door België rijden. Eindbestemming: Universitair Medisch Ziekenhuis Leuven. Dr. Goemans heeft hopelijk voor ons goed nieuws als ze meer kan vertellen over mogelijke startdata van de trials phase III, Excon Skipping. Naast een gesprek met de Dokter zal Morris weer zijn zgn. zeven rondjes rond de kerk moeten lopen om te bekijken wat zijn uithoudingsvermogen is. Wij vinden in ieder geval dat de stabiliteit is toegenomen met het gebruik van Deflasacort als medicijn. Jammer dat de chocopasta, hagelslag en vlokken niet meer aan hem besteed zijn. Ach, de ‘zonder suiker producten’ zijn na een aantal dage nog wel te pruimen hoor. Papa eet gewoon mee.

Morris bezoekt zes artsen in Leuven

26 november 2009 was weer zo’n mijlpaal die je liever niet neemt. Om 8.00 uur stonden we zowat al vast op de Antwerpse ring om vervolgens stapvoets ons te bewegen richting Leuven. Nu weet ik pas wat al die miljoenen Nederlanders meemaken die elke dag in de file staan! Nadat Morris zijn gewicht en lengte was opgemeten moest ie er even aan geloven want er moest bloed worden afgenomen. Vervolgens 20 minuten stokstijf liggen onder de scanmachine om de botstructuur duidelijk te maken (BMC) Morris bleef flink maar vond het maar niks! Na de tweede poging lukte het een goede longfunctie te bepalen, waarna Morris moest laten zien hoe lenig hij (nog) is. De ‘zesminuten’ loop test was een eitje maar de Hart-echo was een beetje koud en duurde en duurde maar. Gelukkig deed alles het goed. De diëtiste kon ons niet veel wijzer maken maar dat we met weinig suiker en zout de toekomst in moeten gaan, wisten we eigenlijk al. Inmiddels waren we alweer zo’n vierenhalf uur verder en toe aan het laatste onderdeel… een gesprek met dr. Nathalie Goemans. Morris kan inderdaad meedoen met Exonskipping maar we moeten daarvoor nog wel even geduld hebben. Op z’n vroegst wordt trial drie opgestart halverwege 2010. Kunnen we gelukkig nog naar de zon in de meivakantie, haha. Als afsluiter het meest nare van de dag . We moesten nog de corticoïden ophalen. Morris start morgen met Deflasacort. Het voordeel hiervan is dat hij langer mobiel en stabiel blijft, het nadeel is wel het dieet waaraan hij en wij moeten geloven. En dat nu net voor de feestdagen. Om  18.00 uur kwamen we moe en met een gek buikgevoel terug in Breda. Morgen de eerste pil….

Bezoek aan Leuven brengt duidelijkheid

Vandaag, 6 oktober 2009 was een zeer belangrijke dag voor Morris. We hebben namelijk een bezoek gebracht aan Dr. Nathalie Goemans, kinderneurologe verbonden aan het Universitair ziekenhuis in Leuven. Dr. Goemans is één van de vooraanstaande onderzoekers op het gebied van Exon Skipping, zoals hieronder in het artikel ook al aangehaald. Voor Morris en ons was het alsof we in een warm bedje terecht kwamen. Werkelijk alle vragen werden door haar keurig en open behandeld. En ja, we wisten dat het zou gaan gebeuren maar het is nu een feit. Morris begint eind dit jaar met het gebruik van steroiden. Een medicijn wat er voor zorgt dat hij redelijk mobiel blijft. Daarnaast moeten alle patiënten die mee gaan doen met fase II/III van het Exon-skipping onderzoek een keuze maken om dit te gaan gebruiken of niet. Hij mag niet tijdens het onderzoek (wat waarschijnlijk tweede kwartaal 2010 gaat aanvangen,)beginnen met de toediening. Dat Morris met zijn deletie (13% van de totale populatie) tot de doelgroep behoort, staat wel vast. Als het onderzoek start, wordt Morris wekelijks onderhuids ingespoten met dit middel. Dit gebeurt naar alle waarschijnlijkheid in Leuven. Morris hield zich erg goed vandaag en gaat 12 november weer terug, dan voor een hele dag onderzoeken. Papa en mam zijn maar wat trots op hem.

Weer een half jaartje zonder …

Vandaag zijn Debbie en ik naar het Revalidatiecentrum geweest. Alle onderzoekjes van december hebben geresulteerd in een advies en beschrijving van Morris zijn huidige situatie. In 20 minuten tijd werden we bijgepraat door , Kinderarst, fysiotherapeut, logopedist, ergotherapist, maatschappelijk werkster en nog een aantal artsen. De bevindingen zijn redelijk positief te nomen. Morris is een slim, lief ventje die opkomt voor zichzelf, de aandacht niet schuwt, af en toe zijn rust bewust pakt maar zich ook bewust is van wat hij niet kan en/of moeilijk vindt. We zijn trots op hem en alle medici ook. Hij doet het tot nu toe goed op school en ondanks de kou en gladheid van de afgelopen weken komt hij fysiek ook goed mee. Zelf zijn we blij om voorlopig even niet meer op ‘controle’ te hoeven. In Maart gaan we nog een keer naar het Amphia ziekenhuis en dan in het voorjaar nog een keer naar dr. de Groot in Nijmegen. Dan gaan we de mallemolen in oktober wederom een keer door en zo volgt dat voorlopig elkaar om het half jaar op. Positief blijven denken!

Drie maanden verder.

10 januari 2008. Mijn eerste nichtje werd geboren, feest! Echter 10 minuten daarvoor kregen we het verschrikkelijke telefoontje met dat toch nog onverwachte bericht. Het CK (creatine) gehalte van Morris was buitensporig hoog. Het is dus toch waar. Duchenne. Wat is dat eigenlijk? Nu weten we inmiddels dat deze vorm van spierdystrofie uiteindelijk leidt tot invaliditeit en een beperkte levensverwachting door het ontbreken van het aanmaken van een dystrofine-eiwit.

Het Amphia ziekenhuis hebben we inmiddels meerdere malen bezocht. De kinderarts hielp ons op weg maar echt bevredigend waren de gesprekken niet. Op eigen initiatief en met behulp van Niels zijn we terecht gekomen bij dr. de Groot in het Radboud in Nijmegen. Daar kregen we antwoord op al onze vragen. Het vervolg in Breda is gericht op het komende jaar. In het revalidatiecentrum zijn we goed opgevangen. Toch raar om je zoontje ineens in een aangepast fiets te zien zitten. Zelf is fietsen mijn grootste passie en hij mag blij zijn als hij nog een paar jaartjes zich op een driewieler kan voortbewegen. De voorbereiding naar de basisschool wordt nu opgestart. We hopen dat Morris mee kan met zijn leeftijdsgenootjes. Fysiek zal niet gaan maar qua intelligentie hopelijk wel.

Voorlopig gekozen om nog geen pretnison te gaan gebruiken. De bijwerking zijn absoluut niet prettig voor zo’n jong kereltje. Veel lezen doen we ook. Engelse verslagen van medische onderzoeken… een kunst om daar doorheen te komen maar zeer verhelderend. Vanaf 1 april zijn de tweede fase onderzoeken gestart in Leuven, België. 18 jongetjes worden getest met het toedienen van een nieuwe medicijn, als vervolg op de klinische test gehouden in Leiden in 2007.  Officiële studietitel:

A Phase I/II, Open Label, Escalating Dose, Pilot Study to Assess the Effect, Safety, Tolerability and Pharmacokinetics of Multiple Subcutaneous Doses of PRO051 in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy. Het zal nog jaren gaan duren voordat duidelijkheid komt op de vraag of dit medicijn wellicht de ziekte kan omzetten in BMD.

Medisch Centrum Strijenlaan

De ziektekostenverzekering  zal wel niet zo blij met ons zijn. Net als de leasemaatschappij waarschijnlijk. We vliegen werkelijk van specialist naar specialist. Iedereen heeft het beste met ons voor maar het is ook af en toe frustrerend om te moeten aanhoren dat een arts het hele dossier en een gesprek niet heeft voorbereid. Maar we worden daardoor ook steeds inventiever. Zo kregen we van Niels (en hij weer van Jarell) het mailadres  van een vooraanstaand revalidatie arts in Nederland op het gebied van de ziekte van Duchenne. Binnen 24 uur hadden we een afspraak in het Radboud, geweldig. De dag erna gaan we met Morris weer naar de kinderarts voor een gesprek met onze eigen revalidatiearts over Morris en Pretnison. Wat gaat het toch allemaal snel en vreet het energie. Het ventje zelf blijft overal en altijd lachen. Hij heeft het nog niet door. Gelukkig zijn er, op korte termijn, leuke vooruitzichten. Het bubbelbad komt over een aantal dagen, we gaan leuke fietstochten maken en straks in mei naar het zonnige Valencia, zal ons goed doen. Net als alle sponsors. De wielershirts zullen druk beplakt worden met alle bedrijven die ons sponsoren. En de particuliere giften druppelen ook wekelijks binnen! Klasse.

Morgen onze eerste meeting met de organisatie van Duchenne Heroes. Wat een werk verricht Gijs met zijn crew!