Tag Archief van: Duchenne

Weer een half jaartje zonder …

Vandaag zijn Debbie en ik naar het Revalidatiecentrum geweest. Alle onderzoekjes van december hebben geresulteerd in een advies en beschrijving van Morris zijn huidige situatie. In 20 minuten tijd werden we bijgepraat door , Kinderarst, fysiotherapeut, logopedist, ergotherapist, maatschappelijk werkster en nog een aantal artsen. De bevindingen zijn redelijk positief te nomen. Morris is een slim, lief ventje die opkomt voor zichzelf, de aandacht niet schuwt, af en toe zijn rust bewust pakt maar zich ook bewust is van wat hij niet kan en/of moeilijk vindt. We zijn trots op hem en alle medici ook. Hij doet het tot nu toe goed op school en ondanks de kou en gladheid van de afgelopen weken komt hij fysiek ook goed mee. Zelf zijn we blij om voorlopig even niet meer op ‘controle’ te hoeven. In Maart gaan we nog een keer naar het Amphia ziekenhuis en dan in het voorjaar nog een keer naar dr. de Groot in Nijmegen. Dan gaan we de mallemolen in oktober wederom een keer door en zo volgt dat voorlopig elkaar om het half jaar op. Positief blijven denken!

Nieuwe klinische testen Exonskippen

Op 5 mei werden we door Duchenne Parents Project op de hoogte gesteld van wat onze Arts Dr. De groot ons ook had medegedeeld, de start is gekomen van de volgende ronde van de klinische testen met antisense oligonucleaotiden bij patientjes met Duchenne spierdystrofie. Hieronder kunt u het Persbericht lezen. De testen zullen plaatsvinden in een samenwerking tussen het LUMC (Leiden), het Universitair Ziekenhuis in Leuven, het Queen Silvia Children’s hospital in Gothenburg en het Nederlandse bedrijf Prosensa.
Bij de vorige testen werd locaal (in een klein stukje van een onderbeenspier) antisense oligonucleotiden ingespoten en gekeken of de spiercellen (wederom zeer lokaal) hierdoor een verkorte vorm van het ontbrekende eiwit dystrofine aan konden maken. De resultaten van dit onderzoek waren zeer positief. In het nieuwe onderzoek worden antisense oligonucleotiden systemisch (dat wil zeggen: door het hele lichaam) toegediend in de hoop dat ook dan veel spiercellen in staat zullen zijn de verkorte versie van het dystrofine aan te maken. In dit onderzoek (fase I/II) wordt gekeken naar het effect, de veiligheid en eventuele bijwerkingen.
In de centra in Leuven en Gothenborg is men reeds begonnen met het benaderen van patientjes cq potentiele kandidaten voor deze testen.
We blijven hopen dat over een aantal jaren deze medicijnen voor een beter vooruitzicht gaan zorgen voor Morris en alle andere patiëntjes.
Voor meer informatie verwijzen wij jullie naar: www.duchenne.nl

Morris bij de revalidatie arts

Op maandag 3 maart is Morris met ons voor het eerst naar de revalidatiearts gegaan. De arts is gespecialiseerd in kinderen met spierziektes en kent momenteel een kleine 20 kinderen met de ziekte van Duchenne. We konden alles aan haar vragen en vele vragen werden beantwoord. Best eng om te horen wat de toekomst gaat brengen. Wanneer komt er pretnison? heeft hij de juiste ‘range’ voor onderzoeken exon skipping? hoe is het met zijn IQ? Mag hij naar de ‘normale’ basisschool? Over de rest van de gevolgen van deze ziekte nog maar te zwijgen…. we waren uitgeput na een uurtje praten. Maar veel respect voor de zorg voor iedereen met een handicap. Ergotherapeut, Fysiotherapeut, Maatschappelijk werker, Kinderarts, Revalidatiearts, Psycholoog, Klinisch geneticus… onvoorstelbaar hoeveel specialisten Morris om zich heen verzameld.

Debbie is nu eerst aan de beurt om te kijken of zij draagster is van deze ziekte. Vervolgens komt er een afspraak met het hele medische team om te bepalen wat de komende maanden goed is voor onze kleine grote reus. Ik kan af en toe wel janken, maar de tranen zijn op.

Liefs Michiel

 

DNA

Om 10.00 uur werden we vanmorgen verrast met de keiharde feiten: Het DNA is vastgesteld. Schrikken… Nee, maar wel weer met de neus op de feiten.

Gister lekker met Polleke en Nonnie aan de site gebouwd waarna Paul nog een nachtje is doorgegaan, thanks kerel. Morgen maar weer s lekker trainen