De fysieke pijn na alle dagen fietsen (of ziek zijn) viel totaal in het niet bij het bericht wat we in de namiddag van vrijdag 20 september per mail ontvingen……

Medicijn voor Duchenne strandt in laatste ontwikkelfase; Een potentieel en veelbelovend medicijn voor de ernstige spierziekte van Duchenne blijkt toch geen verbetering te brengen voor patiënten.

Het medicijn zat in fase 3 van de klinische trials, de laatste ontwikkelfase voordat een product de markt op kan. Dat melden het Nederlandse biotechbedrijf Prosensa en GlaxoSmithKline (GSK), bedenker en ontwikkelaar van het medicijn, dit weekend in een persbericht. De uitkomsten zijn een fikse tegenvaller voor patiënten met de ziekte van Duchenne, een aandoening die hierdoor onbehandelbaar blijft.

De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofine-gen. Die mutaties zorgen ervoor dat het dystrofine-eiwit niet of niet goed wordt aangemaakt, waardoor spieren hun stevigheid verliezen. Dat leidt tot zulke ernstige problemen met de hart- en ademhalingspieren, dat patiënten gemiddeld niet ouder worden dan 25.

Mutatie; Omdat de ziekte door meerdere mutaties in hetzelfde gen veroorzaakt kan worden, moeten er aparte medicijnen ontwikkeld worden voor alle variaties. Dit potentiële medicijn zou geschikt zijn voor de meest voorkomende mutatie, die bij 13 procent van alle Duchennepatienten voorkomt.

Het medicijn zou moeten werken als een soort pleister die de mutatie afplakt, waardoor het dystrofine-eiwit wel geproduceerd kon worden. De afgelopen jaren waar er veelbelovende resultaten geboekte in celkweken en diermodellen en er was goede hoop dat middel de eerste behandelmethode voor de ziekte kon opleveren. Uit deze trial, waarin 186 patienten met Duchenne meededen, bleek echter dat het middel geen verbetering van de ziekte liet zien, vergeleken met een placebo.

Prosensa heeft nog meer medicijnen voor Duchenne in de pijplijn, maar die zijn nog niet zo ver gevorderd in het ontwikkelingstraject. De tegenvallende resultaten zorgden voor een verlies van tientallen procenten van het aandeel Prosensa op de beurs.