Drie maanden verder.

10 januari 2008. Mijn eerste nichtje werd geboren, feest! Echter 10 minuten daarvoor kregen we het verschrikkelijke telefoontje met dat toch nog onverwachte bericht. Het CK (creatine) gehalte van Morris was buitensporig hoog. Het is dus toch waar. Duchenne. Wat is dat eigenlijk? Nu weten we inmiddels dat deze vorm van spierdystrofie uiteindelijk leidt tot invaliditeit en een beperkte levensverwachting door het ontbreken van het aanmaken van een dystrofine-eiwit.

Het Amphia ziekenhuis hebben we inmiddels meerdere malen bezocht. De kinderarts hielp ons op weg maar echt bevredigend waren de gesprekken niet. Op eigen initiatief en met behulp van Niels zijn we terecht gekomen bij dr. de Groot in het Radboud in Nijmegen. Daar kregen we antwoord op al onze vragen. Het vervolg in Breda is gericht op het komende jaar. In het revalidatiecentrum zijn we goed opgevangen. Toch raar om je zoontje ineens in een aangepast fiets te zien zitten. Zelf is fietsen mijn grootste passie en hij mag blij zijn als hij nog een paar jaartjes zich op een driewieler kan voortbewegen. De voorbereiding naar de basisschool wordt nu opgestart. We hopen dat Morris mee kan met zijn leeftijdsgenootjes. Fysiek zal niet gaan maar qua intelligentie hopelijk wel.

Voorlopig gekozen om nog geen pretnison te gaan gebruiken. De bijwerking zijn absoluut niet prettig voor zo’n jong kereltje. Veel lezen doen we ook. Engelse verslagen van medische onderzoeken… een kunst om daar doorheen te komen maar zeer verhelderend. Vanaf 1 april zijn de tweede fase onderzoeken gestart in Leuven, België. 18 jongetjes worden getest met het toedienen van een nieuwe medicijn, als vervolg op de klinische test gehouden in Leiden in 2007.  Officiële studietitel:

A Phase I/II, Open Label, Escalating Dose, Pilot Study to Assess the Effect, Safety, Tolerability and Pharmacokinetics of Multiple Subcutaneous Doses of PRO051 in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy. Het zal nog jaren gaan duren voordat duidelijkheid komt op de vraag of dit medicijn wellicht de ziekte kan omzetten in BMD.

0 antwoorden

Plaats een Reactie

Meepraten?
Draag gerust bij!

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.