Morris Bikers - Echte Duchenne Heroes

Wat is Duchenne?

Duchenne spierdystrofie is een zeer ernstige, erfelijke ziekte waarbij spierweefsel langzaam wordt afgebroken. Kinderen met Duchenne krijgen de ziekte door een fout op hun X-chromosoom. Het lichaam weet door deze fout niet hoe het eiwit dystrofine voor de spiercelwand kan worden aangemaakt. Hierdoor functioneren de spieren niet goed en valt langzaam de één na de andere spierfunctie weg.

Is Duchenne te genezen?

Op dit moment is Duchenne nog niet te genezen of uberhaupt te voorkomen. Maar een wetenschappelijke doorbraak lijkt eindelijk dichtbij. Eén van de projecten die sinds 1998 door het Duchenne Parent Project wordt gefinancierd, het onderzoek ´Exonskippen´, gaf hoopgevende resultaten bij experimenten. Hoewel wijzelf niets mogen publiceren over de voortgang van deze studie mogen we wel vertellen dat de informatie hierover rechtstreeks bij ons verkregen kan worden. Mail ons daarvoor via Dit e-mail adres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Voornaamste conclusies aover Exonskipping en overige studies

- -Het onderzoek naar exon skippen verloopt voorspoedig, en zou bij gunstige resultaten van verder lopend onderzoek op relatief korte termijn (binnen een aantal jaar) kunnen leiden tot een behandeling voor een voorlopig kleine groep Duchenne patiënten (ongeveer 13%). Het is nonduidelijk hoe positief het effect van exon skippen precies zal zijn.

- Er is het afgelopen jaar zeer weinig zichtbare voortgang geboekt bij het onderzoek naar Ataluren en over de klinische studies is nog niets gepubliceerd; het blijft afwachten wat overleg tussen Genzyme en regulerende instanties hierover oplevert.

- Resultaten voor Idebenone lijken te wijzen op verbetering van hart- en longfunctie; dit wordt momenteel verder getest in een veel grotere studie.

- Er zijn veelbelovende resultaten met myostatine remming, maar dit onderzoek verkeert nog in een relatief vroeg stadium

- Het onderzoek naar utrofine opregulatie is voorlopig gestopt wegens tegenvallende resultaten.

-  Onderzoek naar stamcel- en gentherapie verkeert nog in een relatief vroeg stadium.

Wat is het Duchenne Parents Project?

De stichting Duchenne Parent Project is een non-profit organisatie, opgericht door ouders en vrienden van kinderen met Duchenne. Het Duchenne Parents Project heeft als doel het onderzoek naar een genezing voor Duchenne spierdystofie te bespoedigen. Vrijwel alle werkzaamheden worden verricht door vrijwilligers.
Kijk voor meer info op: www.duchenne.nl

Cel therapie voor Duchenne spierdystrofie

Dr. M.A.F.V. Goncalves, LUMC, Leiden
Het is tot nu toe niet mogelijk om het dystrofine gen in het gehele lichaam te herstellen. Om dat voor elkaar te krijgen zou het herstelproces bijvoorbeeld via de bloedbaan moeten lopen. In dit project willen de onderzoekers bloedstamcellen genetisch modificeren, zodat als deze worden omgezet in monocyten en macrofagen, die kunnen samensmelten met spiercellen. De samengesmolten cellen moeten dan het dystrofine gen kunnen herstellen. Als eerste test zullen deze proeven in een muismodel worden uitgevoerd. Indien deze proeven succesvol zijn is een eerste stap richting een nieuwe therapie gezet.

Geen gebruik is misbruik: Wat kunnen we winnen in functionaliteit met trainingen?

Dr. I.J.M. de Groot, St. Radboud UMC, Nijmegen.
“Gebruik ’t of verlies ‘t” is een zeer bekend fenomeen en is op een bepaalde manier ook toepasbaar op jongens met DMD. Mede dankzij de toenemende moeite die het kost om een taak uit te voeren als wel hulpmiddelen die aan de ene kant behulpzaam zijn voor fysieke inspanning maar daarnaast ook beperkend zijn in andere activiteiten doen de jongens waarschijnlijk minder dan waartoe ze in staat zijn. In andere woorden is er een discrepantie tussen hun capaciteiten en hun handelen. De vraag is: kunnen we de fysieke activiteiten verlengen door specifieke oefeningen? In dit onderzoek in de diverse stadia van DMD zullen de jongens actief trainen om te kijken of hun fysieke activiteiten toenemen.

Anti-fibrotische effecten van groene thee polyphenolen en pentoxifylline op dystrofine spieren.

Prof. dr. U.T. Ruegg, Universiteit van Geneve, Zwitserland
Diverse componenten in groene thee hebben een positief effect op de spieren van mdx muizen. Een van de oorzaken van het afbreken van de spiercellen bij DMD is de abnormale activatie van het fibrotische proces. Er wordt hard gezocht naar middelen om deze abnormale activatie te remmen. Doel van dit onderzoek is de rol van de stoffen van groene thee op de remming van het fibrotische proces.